síndrome de SANFILIPPO D

síndrome de SANFILIPPO D
síndrome de SANFILIPPO D
una mucopolisacaridosis debida a un déficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa, que produce una acumulación de heparan sulfato. Clínicamente, se observa un retraso psicomotor con destrucción neuronal progresiva que hacia los 2 años se traduce en signos neurológicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopatía, disostosis múltiple y artropatía, en general, moderadas. La progresión es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 años

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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